La Science, CQFD Une première thérapie génique entièrement personnalisée pour sauver un bébé
May 21, 2025
Un bébé atteint d'une maladie génétique rare a bénéficié d'une thérapie génique personnalisée, développée en un temps record grâce à l'expertise interdisciplinaire. L'utilisation de technologies modernes comme CRISPR-Cas9 a permis de corriger des gènes défectueux. Les résultats initiaux sont prometteurs, montrant une amélioration significative de la santé de l'enfant, ce qui souligne la synergie nécessaire entre la recherche publique et les entreprises privées.
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Episode notes
Maladie génétique rare et grave
- Le déficit en carbamoylphosphate synthétase 1 empêche la dégradation de l'ammoniaque, toxique pour le cerveau.
- Cette maladie ultra rare conduit souvent au coma ou au décès, nécessité d'interventions urgentes.
Thérapies géniques et édition de gènes
- La thérapie génique répare ou remplace les gènes défectueux, adaptée aux maladies génétiques rares.
- L'édition de gènes, comme CRISPR-Cas9, permet une correction précise, avec un médicament existant pour la drépanocytose.
Précision de l'édition de base
- L'édition de base modifie une seule lettre de l'ADN pour restaurer la fonction de l'enzyme.
- Ce traitement hyper personnalisé est rendu possible par les ciseaux moléculaires CRISPR-Cas9.