Huisarts en Wetenschap Podcast Erfelijke aandoeningen met een typische geslachtspatroon; ook het andere geslacht kan ziek worden
Nov 24, 2025
Nine Knoers, emeritus hoogleraar klinische genetica, deelt zijn expertise over erfelijke aandoeningen met een geslachtspatroon. Hij benadrukt dat Duchenne-spierdystrofie niet alleen mannen raakt, maar ook vrouwen ernstige hartproblemen kunnen ontwikkelen. Daarnaast bespreekt hij het belang van familieanamnese om draagsters van erfelijke aandoeningen te identificeren. Knoers legt ook uit hoe BRCA-mutaties borstkanker bij mannen kunnen veroorzaken en de complicaties van X-inactivatietests. Een boeiende blik op erfelijkheid en geslacht!
AI Snips
Chapters
Transcript
Episode notes
Basis Van X-Gebonden Overerving
- X-gebonden ziekten liggen op het X-chromosoom en mannen hebben daar geen compensatie voor één mutatie.
- Vrouwen hebben twee X-chromosomen waardoor vaak compensatie optreedt, maar dit is geen harde regel.
Duchenne Voorbeeld Met Draagster
- Nine beschrijft Duchenne spierdystrofie als typisch een jongensziekte met progressieve spierzwakte rond 2–4 jaar.
- Ze geeft een voorbeeld van een draagster met vroege cardiomyopathie die genetisch bevestigd bleek drager te zijn.
Check De Familie Bij Onverklaarde Cardiomyopathie
- Neem een goede familieanamnese bij jonge vrouwen met onverklaarde cardiomyopathie en zoek naar jongens met Duchenne in de familie.
- Overweeg genetisch onderzoek bij vermoeden van draagsterschap.