Combien de temps vivent les personnes ayant la maladie des os de verre ?

Décédé à l’âge de 36 ans le 1er juin 2023, l’humoriste Guillaume Bats, célèbre pour son autodérision et son humour noir piquant, souffrait de la maladie des os de verres. De son nom médical ostéogénèse imparfaite, cette rare maladie génétique touche environ 1 personne sur 10 ou 20 000 naissances. Elle induit une fragilité importante des os, qui occasionne des fractures à répétition parfois sans cause apparente. L’espérance de vie des malades varie en fonction du type d’ostéogénèse imparfaite diagnostiqué.

La diversité des formes cliniques de la maladie des os de verre

Loin de constituer une maladie uniforme, la maladie des os de verre comprend plusieurs sous-types dont la gravité varie considérablement. Certaines formes d’ostéogénèse imparfaite s’avèrent si sévères qu’elles causent la mort instantanée du nourrisson dès sa naissance. D’autres formes permettent aux personnes touchées de mener une vie relativement normale, qui reste toutefois empreinte de défis spécifiques aux symptômes de la maladie.

Les 6 formes d’OI sont :

L’OI de type 1, une forme légère de la maladie incluant des déformations modérées des os et une faible masse musculaire ;

L’OI de type 2, la forme la plus sévère de la maladie qui aboutit presque toujours sur une mort rapide après la naissance ;

L’OI de type 3, également sévère mais non létale, qui occasionne un retard de croissance, une mobilité limitée et une taille plus petite que la moyenne ;

L’OI de type 4, d’une sévérité modérée, avec une déformation possible des os et une faible densité osseuse ;

L’OI de type 5, caractérisée par l’ossification progressive de la membrane qui relie les os des avant-bras ;

L’OI de type 6, la plus rare, qui induit une petite taille, des os déformés et une calcification anormale de la matière osseuse.

Une espérance de vie en lien direct avec la gravité de la maladie

Les individus étant atteints des formes les plus sévères de la maladie des os de verre connaissent un risque de mortalité précoce élevé, et ce dès la naissance. Parmi les causes possibles de décès prématuré, les problèmes respiratoires sont induits par la fragilité extrême des côtes qui se brisent facilement et occasionnent de la sorte des atteintes sévères au niveau des poumons. Les complications liées aux fractures peuvent aussi induire un décès précoce, en endommageant des organes internes ou en causant des lésions au cerveau.

D’autre part, les formes sévères de l’OI s’accompagnant de malformations squelettiques, la scoliose induite par la déformation de la colonne est susceptible d’entraver gravement le fonctionnement du système cardio-vasculaire et pulmonaire. Pour finir, certains cas nécessitant de la chirurgie, les malades atteints d’OI ont davantage de risques de connaitre des complications létales à la suite d’une intervention.

Cependant, les individus qui souffrent d’une forme légère d’OI ne connaissent pas forcément ces implications sur leur espérance de vie. Pour les types 1 et 4, par exemple, les personnes atteintes témoignent d’une espérance de vie similaire à la normale. Les avancées médicales et technologiques favorisent d’autant plus ce pronostic grâce à la prise en charge précoce et améliorée des cas d’ostéogénèse imparfaite.

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