A convidada é doutorada em genética populacional humana pela Faculdade de Ciências da Universidade do Porto, onde é investigadora principal e líder de grupo no laboratório i3S-Ipatimup. Na sua investigação, usa a genética para inferir o passado e a evolução das populações humanas e em avaliar a susceptibilidade das populações humanas a doenças complexas. É autora do livro “O Património Genético Português”. Recentemente, lançou um curso para leigos denominado “Odisseia Genética”, que possibilita a realização informada de um teste de ancestralidade -- de que falamos ao longo do episódio.

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Nos poucos séculos que tem a Ciência moderna, avançámos imenso no conhecimento que temos do Mundo que nos rodeia. Mas este progresso ocorre, por norma, de forma gradual -- incremento a incremento. Só que de vez em quando, muito raramente, temos a sorte de ocorrerem, em poucos anos, uma série de avanços em catadupa.. Foi isso que aconteceu recentemente na área de investigação da convidada, a Genética populacional, onde nos últimos 10/15 anos ocorreu uma verdadeira revolução, graças a desenvolvimentos técnicos que permitiram estudar muito melhor o DNA humano.

A Genética Populacional dedica-se a estudar e perceber em que diferem as populações humanas, comparando o perfil genético dos habitantes de diferentes geografias ou de diferentes etnias, estudando quer o perfil genético das pessoas de hoje quer o DNA que encontramos nos fósseis.

Uma das áreas em que a investigação neste campo tem gerado enormes progressos é no nosso entendimento sobre o modo como evoluiu a espécie humana. Onde antes tínhamos de nos guiar quase exclusivamente pela comparação entre a morfologia dos humanos actuais e dos fósseis dos nossos antepassados, hoje podemos estudar em detalhe o genoma dos humanos actuais para procurar pistas sobre o nosso passado evolutivo, e conseguimos mesmo recolher e analisar o ADN dos próprios fósseis para medir como diferiam esses humanos dos actuais. Estes avanços têm permitido progressos notáveis, que discutimos na conversa. Por exemplo, ao estudar o DNA, conseguimos saber o que os fósseis ainda não contam, como é o caso de uma espécie ancestral que foi encontrada no genoma de populações africanas (uma espécie de neandertal de África) e da qual não há registos fósseis. Graças a estes estudos, sabemos também hoje que o surgimento da nossa espécie em África foi um fenómeno muito mais complexo do que até aqui achávamos.

Outra área em que a genética populacional tem trazido imensos progressos é no nosso conhecimento sobre a nossa História mais remota. É que se hoje temos um conhecimento razoável da História desde a Antiguidade, não há registos que relatem fielmente o passado humano antes da invenção da escrita, ou seja há cerca de 5000 anos. Por isso, até aqui, sabíamos muito pouco desse periodo, e o que sabíamos estava envolto em dúvidas. Mas ao estudar o DNA das populações actuais das várias geografias e compará-lo com o dos fósseis que foram encontrados nesse local, tem-se desvendado factos fascinantes sobre o modo como as diferentes populações actuais estão relacionadas e sobre migrações importantes ocorridas no nosso passado mais distante.

Finalmente, o estudo da genética das populações permite ainda avaliar a diferente susceptibilidade das diversas populações humanas a doenças complexas, e perceber a origem dessas diferenças, o que permite desenvolver melhores tratamentos.

Esta é, por isso, uma área fascinante, que vale a pena acompanhar, e a conversa com a Luísa Pereira foi muito interessante. Em todo o caso, vale a pena fazer uma ressalva: se é verdade que estudar o perfil genético tipo das diferentes populações actuais nos dá uma série de informação, é preciso ter em conta que o grosso da variação genética entre os seres humanos pode ser encontrado dentro de todas as populações. Só 15% da variação genética humana existe exclusivamente entre populações. Por isso, quando falamos de diferenças genéticas entre populações, estamos na maioria dos casos a falar de diferenças tendenciais: da média.

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Índice da conversa:

(0:00) Introdução

(4:41) O que distingue a Genética Populacional?

(6:23) O que a genética tem revelado sobre o desenvolvimento da nossa espécie em África. | O modelo pan Africano. | O ADN “fantasma” de outra espécie nas populações africanas | Out of Africa | A maior diversidade das populações africanas | A expansão dos Bantu há 5 mil anos

(25:15) O que a genética tem revelado sobre os movimentos de populações na Pré História. | Migração em massa de populações das estepes (R1B) para a Europa na Idade do Bronze

(29:32) A importância dos desenvolvimentos técnicos recentes na genética

(35:06) Quais são os sinais de uma “espécie fantasma” no nosso genoma? | O nosso DNA Neandertal

(39:26) O que explica a diversidade genética (ou falta dela) das populações? | Judeus Ashkenazi

(53:17) O passado genético português no contexto da Europa | Projecto Odisseia Genética | João Zilhão (antropólogo) | Como conseguimos mapear a ancestralidade de uma população?

(1:12:54) O papel da História genética na susceptibilidade de diferentes populações a doenças. | Paper da convidada sobre a Dengue

(1:21:20) Há populações com maior imunidade ao SARS-CoV-2?

(1:23:25) Livros recomendados: O Homem de Neandertal, de Svante Pääbo | Who We Are and How We Got Here, de David Reich

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Obrigado aos mecenas do podcast:

Julie Piccini, Ana Raquel Guimarães

Galaró family, José Luís Malaquias, Francisco Hermenegildo, Nuno Costa, Abílio Silva, Salvador Cunha, Bruno Heleno, António llms, Helena Monteiro, BFDC, Pedro Lima Ferreira, Miguel van Uden, João Ribeiro, Nuno e Ana, João Baltazar, Miguel Marques, Corto Lemos, Carlos Martins, Tiago Leite

Tomás Costa, Rita Sá Marques, Geoffrey Marcelino, Luis, Maria Pimentel, Rui Amorim, RB, Pedro Frois Costa, Gabriel Sousa, Mário Lourenço, Filipe Bento Caires, Diogo Sampaio Viana, Tiago Taveira, Ricardo Leitão, Pedro B. Ribeiro, João Teixeira, Miguel Bastos, Isabel Moital, Arune Bhuralal, Isabel Oliveira, Ana Teresa Mota, Luís Costa, Francisco Fonseca, João Nelas, Tiago Queiroz, António Padilha, Rita Mateus, Daniel Correia, João Saro

João Pereira Amorim, Sérgio Nunes, Telmo Gomes, André Morais, Antonio Loureiro, Beatriz Bagulho, Tiago Stock, Joaquim Manuel Jorge Borges, Gabriel Candal, Joaquim Ribeiro, Fábio Monteiro, João Barbosa, Tiago M Machado, Rita Sousa Pereira, Henrique Pedro, Cloé Leal de Magalhães, Francisco Moura, Rui Antunes7, Joel, Pedro L, João Diamantino, Nuno Lages, João Farinha, Henrique Vieira, André Abrantes, Hélder Moreira, José Losa, João Ferreira, Rui Vilao, Jorge Amorim, João Pereira, Goncalo Murteira Machado Monteiro, Luis Miguel da Silva Barbosa, Bruno Lamas, Carlos Silveira, Maria Francisca Couto, Alexandre Freitas, Afonso Martins, José Proença, Jose Pedroso, Telmo , Francisco Vasconcelos, Duarte , Luis Marques, Joana Margarida Alves Martins, Tiago Parente, Ana Moreira, António Queimadela, David Gil, Daniel Pais, Miguel Jacinto, Luís Santos, Bernardo Pimentel, Gonçalo de Paiva e Pona , Tiago Pedroso, Gonçalo Castro, Inês Inocêncio, Hugo Ramos, Pedro Bravo, António Mendes Silva, paulo matos, Luís Brandão, Tomás Saraiva, Ana Vitória Soares, Mestre88 , Nuno Malvar, Ana Rita Laureano, Manuel Botelho da Silva, Pedro Brito, Wedge, Bruno Amorim Inácio, Manuel Martins, Ana Sousa Amorim, Robertt, Miguel Palhas, Maria Oliveira, Cheila Bhuralal, Filipe Melo, Gil Batista Marinho, Cesar Correia, Salomé Afonso, Diogo Silva, Patrícia Esquível , Inês Patrão, Daniel Almeida, Paulo Ferreira, Macaco Quitado, Pedro Correia, Francisco Santos, Antonio Albuquerque, Renato Mendes, João Barbosa, Margarida Gonçalves, Andrea Grosso, João Pinho , João Crispim, Francisco Aguiar , João Diogo, João Diogo Silva, José Oliveira Pratas, João Moreira, Vasco Lima, Tomás Félix, Pedro Rebelo, Nuno Gonçalves, Pedro , Marta Baptista Coelho, Mariana Barosa, Francisco Arantes, João Raimundo, Mafalda Pratas, Tiago Pires, Luis Quelhas Valente, Vasco Sá Pinto, Jorge Soares, Pedro Miguel Pereira Vieira, Pedro F. Finisterra, Ricardo Santos

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Esta conversa foi editada por: Hugo Oliveira

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Bio: Luísa Pereira tem licenciatura em Biologia, Mestrado em Genética Humana Aplicada e Doutoramento na área de genética populacional humana atribuídos pela Faculdade de Ciências da Universidade do Porto. É investigadora principal e líder de grupo no i3S-Ipatimup, estando interessada em usar a genética para inferir o passado e a evolução das populações humanas e em avaliar a susceptibilidade das populações humanas a doenças complexas. Fez diversas deslocações a várias universidades e instituições científicas em vários países da Europa e América e participou em várias conferências nestes continentes e na Ásia e África. É co-autora de 142 artigos indexados publicados em revistas internacionais e de um livro de divulgação científica intitulado “O Património Genético Português: a história humana preservada nos genes”. Liderou ou foi membro da equipa de cerca de 20 projectos financiados por entidades nacionais e da união europeia. Já orientou com sucesso 8 alunos de doutoramento, 12 de mestrado e vários estágios de alunos estrangeiros visitantes. A investigação em genética populacional humana desperta grande interesse na sociedade, uma vez que se centra na nossa origem enquanto espécie e de que modo as populações humanas se relaccionaram ao longo de milénios de evolução. Fruto deste motivo, a investigadora tem aparecido diversas vezes nos meios de comunicação social e organiza diversos eventos de divulgação para a população em geral. O mais recente é um curso para leigos nomeado “Odisseia Genética”, que possibilita a realização informada de um teste de ancestralidade.

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